| Заболяване | МКБ-10 | ORPHA |
| Класическа фенилкетонурия | E70.0 | 716 |
| Други разстройства на обмяната на аминокиселините с разклонена верига | E71.1 | 79163 |
| Разстройства в метаболитния цикъл на уреята – орнитин транскарбамилазен дефицит | E72.2 | 664 |
| Болест на натрупване на гликогена (болест на Pompe) | E74.0 | 365 |
| Дефицит на пируват дехидрогеназа | E74.4 | 765 |
| Разстройства на обмяната на сфинголипидите и други нарушения на натрупване на липидите – болест на Gaucher | E75.2 | 355 |
| Дефицит на кисела сфингомиелиназа (болест на Niemann-Pick тип A/B) | E75.2 | 77293 |
| Болест на Niemann-Pick тип C | E75.2 | 646 |
| Болест на Fabry | E75.2 | 324 |
| Болест на Wolman | E75.5 | 75233 |
| Мукополизахаридоза тип II (синдром на Hunter) | E76.1 | 580 |
| Мукополизахаридоза тип VI (синдром на Maroteaux-Lamy) | E76.2 | 583 |
| Подостра некротизираща енцефалопатия (болест на Leigh) | G31.8 | 506 |
| МЕЛАС синдром (миопатия, енцефалопатия, лактатна ацидоза и инсултоподобни епизоди сирдром – MELAS) | G71.3 | 550 |
| Синдром на Kearns-Sayre | H49.8 | 480 |
